viernes 12 d'abril de 2019

Descriuen una regió en el genoma implicada en el desenvolupament de la hipertensió arterial pulmonar hereditària

News from UPF

Investigadors de l’IDIBAPS, la UPF i l’Institut Tecnològic d'Israel - Technion han identificat una regió en el genoma que podria contribuir a augmentar la susceptibilitat de patir hipertensió arterial pulmonar entre els portadors d’una mutació en el gen BMPR2, responsable de la forma hereditària d’aquesta malaltia. L’estudi ha estat publicat a la revista Journal of Medical Genetics.

La hipertensió arterial pulmonar hereditària (HAPH) és una malaltia rara que es caracteritza per un augment anormal de la pressió arterial mitjana en el pulmó. Aquesta trastorn és causat principalment per mutacions en el gen BMPR2. Tot i així, la identificació de mutacions en determinats gens sovint no és suficient per entendre la base genètica de les malalties rares hereditàries. De fet, s’ha vist que alguns dels portadors d’aquestes mutacions ni tan sols desenvolupen la malaltia, un fenomen conegut com a penetrança incomplerta. En els darrers anys, s’ha vist que aquest fenomen és força més important i general del que s’havia imaginat en dècades anteriors. 

Els investigadors han dut a terme l’estudi en una família afectada per HAPH, on al voltant del 40% dels portadors de la mutació han desenvolupat la malaltia. La família estudiada comprèn 65 individus de cinc generacions diferents, dels quals 22 són portadors de la mutació i vuit han estat diagnosticats d’HAPH.

Aquest resultat pot ajudar a avançar en la comprensió dels modificadors genètics que afecten a les mutacions que causen la HPAH.“No obstant, caldran esforços addicionals per tal d'identificar el mecanisme genètic i molecular concret responsable d'aquesta susceptibilitat per tal de poder-la diagnosticar amb completa fiabilitat", conclou Castelo, que també és cap del grup de Genòmica Funcional del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica (GRIB, grup mixt de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques i la UPF).

 

Més informació:
Web del DCEXS-UPF

Referència:
Puigdevall P, Piccari L, Blanco I, et al Genetic linkage analysis of a large family identifies FIGN as a candidate modulator of reduced penetrance in heritable pulmonary arterial hypertension Journal of Medical Genetics Published Online First: 20 March 2019. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105669.

Volver

Comentarios: