Nota de premsa emesa pel CRG el 9 de març de 2010.
Investigadors del Centre de Regulació Genòmica han col•laborat en l’estudi més ampli i complet sobre l’impacte de les variacions genètiques en l’activitat dels gens.
El treball, publicat a la revista Nature d’aquesta setmana, revela com la seqüenciació d’RNA permet l’exploració a fons dels efectes genètics en els processos cel·lulars. Utilitza noves tecnologies per a obtenir una imatge detallada de com l’activitat dels gens a les cèl·lules de la sang difereix entre les persones i descriu les variacions en l’ADN responsables d’aquestes diferències.
Els resultats d’aquesta investigació tenen implicacions molt importants per a la comprensió de la predisposició genètica a patir malalties comuns i rares així com de les bases de la variació natural en els trets humans.
El nostre ADN conté la informació per a produir diferents proteïnes que són el material necessari per al funcionament de les cèl•lules. Les instruccions per a sintetitzar aquestes proteïnes es troben en unes seqüències d’ADN anomenades gens. Aquest preciós material genètic es troba protegit al nucli i mai no l’abandona. En comptes d’això, en fa unes còpies anomenades ARN missatgers i les envia fora del nucli cap a les petites fàbriques de proteïnes que hi ha a la cèl·lula. Les mutacions dels gens porten a una variació en l’abundància o en l’estructura d’aquests ARN missatgers. Això alhora va associat a canvis en el contingut de proteïnes de la cèl·lula i, per tant, afectaran en la manera com s’executen alguns processos cel·lulars. Aquestes variacions en l’ADN poden doncs contribuir en les diferències d’alguns trets entre individus i podrien també causar o predisposar per diverses malalties.
Mirant la realitat de forma més detallada
Per a aclarir la naturalesa genètica d’aquesta variabilitat, un equip format per investigadors de la Universitat de Ginebra a Suïssa, del Centre de Regulació Genòmica a Barcelona i del Sanger Institute de Cambridge liderats er la Facultat de Medicina de Universitat de Ginebra, han utilitzat noves tecnologies per a estudiar els ARN missatgers. Aquest procediment innovador anomenat “seqüenciació de segona generació”, permet un nivell de resolució sense precedents per a determinar l’abundància i l’estructura dels ARN missatgers.
Fins ara, els estudis només ens informaven de les diferències individuals en la quantitat d’ARN de cada gen a la cèl·lula. En aquest nou projecte de recerca, que s’ha dut a terme amb cèl·lules sanguínies de 60 individus de descendència europea, els investigadors han obtingut una major resolució d’aquests processos que els ha permès descriure al detall les diferències moleculars de l’ARN entre individus. “Per primera vegada som capaços de “llegir” la seqüència de quasi totes les molècules d’ARN que hi ha a la cèl·lula i comparar-les entre individus” explica el Dr. Stephen Montgomery de la Universitat de Ginebra.
La possibilitat de llegir la seqüència d’ARN en molts individus entra en una nova escala i porta la comprensió de la variació genètica a un nou nivell. “Fins ara, la seqüenciació del genoma ens ha donat molta informació per a entendre els processos bàsics de la cèl·lula però l’estudi de l’ARN missatger ens permet aconseguir un grau més en la comprensió de la variabilitat entre individus” explica el Dr. Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformàtica i Genòmica del CRG. Guigó, ha participat en nombrosos estudis del genoma i va ser l’únic espanyol que va participar en el projecte Genoma Humà.
El coordinador del projecte, el professor Emmanouil Dermitzakis de la Facultat de Medicina d’UNIGE i del programa Frontiers in Genetics afirma “Òbviament, un increment així en la resolució, ens dóna un gran progrés en la comprensió dels processos cel·lulars i el detall final de les diferències entre humans”.
Un pas més en el camí per a confeccionar tractaments
Els resultats d’aquest estudi tenen moltes implicacions per a la salut humana. Es coneix bé que les variants en l’ADN que afecten a l’activitat dels gens podrien ser responsables de la predisposició per algunes malalties, fonamentalment a patologies comuns com la diabetis, malalties cardiovasculars i asma. La comprensió d’aquestes petites diferències subtils que modulaven l’expressió gènica i que fins ara desconeixiem, ens porta sens dubte a accelerar la comprensió dels seus mecanismes a nivell cel•lular, permetent un desenvolupament de tractaments més ràpid i més dirigit.
Tal com es publica en l’edició en línia d’aquesta setmana de la revista Nature, aquest estudi ofereix un marc cap al total coneixement de l’impacte de les variacions genètiques en les interaccions cel·lulars, fet que té importants implicacions per a la comprensió de les malalties humanes.
El projecte ha estat finançat pel Ministerio de Ciencia e Innovación, el Programa Ingenio Consolider 2010, el Wellcome Trust, la Fundació Louis-Jeantet i Swiss NSF Frontiers in Genetics.
|
Ajuts i beques
Gestió de sessions
Tornar
