Nota de premsa emesa pel CRG el 9 de mar莽 de 2010.
Investigadors del Centre de Regulaci贸 Gen貌mica han col鈥aborat en l鈥檈studi m茅s ampli i complet sobre l鈥檌mpacte de les variacions gen猫tiques en l鈥檃ctivitat dels gens.
El treball, publicat a la revista Nature d鈥檃questa setmana, revela com la seq眉enciaci贸 d鈥橰NA permet l鈥檈xploraci贸 a fons dels efectes gen猫tics en els processos cel路lulars. Utilitza noves tecnologies per a obtenir una imatge detallada de com l鈥檃ctivitat dels gens a les c猫l路lules de la sang difereix entre les persones i descriu les variacions en l鈥橝DN responsables d鈥檃questes difer猫ncies.
Els resultats d鈥檃questa investigaci贸 tenen implicacions molt importants per a la comprensi贸 de la predisposici贸 gen猫tica a patir malalties comuns i rares aix铆 com de les bases de la variaci贸 natural en els trets humans.
El nostre ADN cont茅 la informaci贸 per a produir diferents prote茂nes que s贸n el material necessari per al funcionament de les c猫l鈥ules. Les instruccions per a sintetitzar aquestes prote茂nes es troben en unes seq眉猫ncies d鈥橝DN anomenades gens. Aquest preci贸s material gen猫tic es troba protegit al nucli i mai no l鈥檃bandona. En comptes d鈥檃ix貌, en fa unes c貌pies anomenades ARN missatgers i les envia fora del nucli cap a les petites f脿briques de prote茂nes que hi ha a la c猫l路lula. Les mutacions dels gens porten a una variaci贸 en l鈥檃bund脿ncia o en l鈥檈structura d鈥檃quests ARN missatgers. Aix貌 alhora va associat a canvis en el contingut de prote茂nes de la c猫l路lula i, per tant, afectaran en la manera com s鈥檈xecuten alguns processos cel路lulars. Aquestes variacions en l鈥橝DN poden doncs contribuir en les difer猫ncies d鈥檃lguns trets entre individus i podrien tamb茅 causar o predisposar per diverses malalties.
Mirant la realitat de forma m茅s detallada
Per a aclarir la naturalesa gen猫tica d鈥檃questa variabilitat, un equip format per investigadors de la Universitat de Ginebra a Su茂ssa, del Centre de Regulaci贸 Gen貌mica a Barcelona i del Sanger Institute de Cambridge liderats er la Facultat de Medicina de Universitat de Ginebra, han utilitzat noves tecnologies per a estudiar els ARN missatgers. Aquest procediment innovador anomenat 鈥渟eq眉enciaci贸 de segona generaci贸鈥, permet un nivell de resoluci贸 sense precedents per a determinar l鈥檃bund脿ncia i l鈥檈structura dels ARN missatgers.
Fins ara, els estudis nom茅s ens informaven de les difer猫ncies individuals en la quantitat d鈥橝RN de cada gen a la c猫l路lula. En aquest nou projecte de recerca, que s鈥檋a dut a terme amb c猫l路lules sangu铆nies de 60 individus de descend猫ncia europea, els investigadors han obtingut una major resoluci贸 d鈥檃quests processos que els ha perm猫s descriure al detall les difer猫ncies moleculars de l鈥橝RN entre individus. 鈥淧er primera vegada som capa莽os de 鈥渓legir鈥 la seq眉猫ncia de quasi totes les mol猫cules d鈥橝RN que hi ha a la c猫l路lula i comparar-les entre individus鈥 explica el Dr. Stephen Montgomery de la Universitat de Ginebra.
La possibilitat de llegir la seq眉猫ncia d鈥橝RN en molts individus entra en una nova escala i porta la comprensi贸 de la variaci贸 gen猫tica a un nou nivell. 鈥淔ins ara, la seq眉enciaci贸 del genoma ens ha donat molta informaci贸 per a entendre els processos b脿sics de la c猫l路lula per貌 l鈥檈studi de l鈥橝RN missatger ens permet aconseguir un grau m茅s en la comprensi贸 de la variabilitat entre individus鈥 explica el Dr. Roderic Guig贸, coordinador del programa de Bioinform脿tica i Gen貌mica del CRG. Guig贸, ha participat en nombrosos estudis del genoma i va ser l鈥櫭簄ic espanyol que va participar en el projecte Genoma Hum脿.
El coordinador del projecte, el professor Emmanouil Dermitzakis de la Facultat de Medicina d鈥橴NIGE i del programa Frontiers in Genetics afirma 鈥溍抌viament, un increment aix铆 en la resoluci贸, ens d贸na un gran progr茅s en la comprensi贸 dels processos cel路lulars i el detall final de les difer猫ncies entre humans鈥.
Un pas m茅s en el cam铆 per a confeccionar tractaments
Els resultats d鈥檃quest estudi tenen moltes implicacions per a la salut humana. Es coneix b茅 que les variants en l鈥橝DN que afecten a l鈥檃ctivitat dels gens podrien ser responsables de la predisposici贸 per algunes malalties, fonamentalment a patologies comuns com la diabetis, malalties cardiovasculars i asma. La comprensi贸 d鈥檃questes petites difer猫ncies subtils que modulaven l鈥檈xpressi贸 g猫nica i que fins ara desconeixiem, ens porta sens dubte a accelerar la comprensi贸 dels seus mecanismes a nivell cel鈥ular, permetent un desenvolupament de tractaments m茅s r脿pid i m茅s dirigit.
Tal com es publica en l鈥檈dici贸 en l铆nia d鈥檃questa setmana de la revista Nature, aquest estudi ofereix un marc cap al total coneixement de l鈥檌mpacte de les variacions gen猫tiques en les interaccions cel路lulars, fet que t茅 importants implicacions per a la comprensi贸 de les malalties humanes.
El projecte ha estat finan莽at pel Ministerio de Ciencia e Innovaci贸n, el Programa Ingenio Consolider 2010, el Wellcome Trust, la Fundaci贸 Louis-Jeantet i Swiss NSF Frontiers in Genetics.
|
Ajuts i beques
Gestió de sessions
Tornar
