Una mirada al voltant d'una sala et diu que cada persona té lleugeres diferències en el seu aspecte físic. Aquestes diferències poden estar directament relacionades amb la composició individual de l’ADN de cada persona. De vegades, les mutacions en l'ADN causen canvis subtils en el funcionament d'una proteïna, però altres donen lloc a canvis en la forma en què una cèl·lula es comporta. Tothom adquireix alguns canvis en el seu ADN durant la seva vida. Aquests canvis ocorren de diferents maneres: alguns es produeixen en les cèl·lules del cos, però no passen als fills; altres errors es dónen en l'ADN de les cèl·lules que produeixen els òvuls i els espermatozous, aquests sí poden passar a la descendència.
Les variacions en l'ADN es denominen polimorfismes (literalment "moltes formes") i molts d'aquests polimorfismes genètics són responsables de les diferències entre les persones com ara el cabell o el color d'ulls, però algunes variacions en els gens poden donar lloc a un major risc de malaltia. Un polimorfisme de nucleòtid únic (SNP) és un canvi genètic que afecta a un sol nucleòtid que pot ocórrer dins de la seqüència d'ADN d'una persona. Els SNPs, que representen al voltant del 90% de la variació genètica humana, es produeixen cada 100-300 bases al llarg dels 3 milions de bases del genoma humà. Aquests poden produir canvis físics en les persones, els científics al PRBB utiltizen una sèrie de tècniques que permeten comprendre millor com els SNPs poden predisposar als individus a la malaltia i fins i tot influir en la seva resposta als medicaments.
SNPs: Variation on a theme
One look around a room tells you that each person has slight differences in their physical make up. These differences can be directly related to the individual composition of each person´s DNA. Sometimes DNA mutations cause subtle changes in how a protein works, but others lead to changes in the way a cell behaves. Everyone acquires some changes in their DNA during the course of their lives. These changes occur in a number of ways: some of these changes occur in the cells of the body but are not passed on to children, other errors can occur in the DNA of cells that produce the eggs and sperm; these can be passed from parent to child.
These variations in DNA are called polymorphisms (literally "many forms") and many of these gene polymorphisms account for differences among people such as hair or eye colour, but some gene variations may also result in an increased risk of disease. A Single Nucleotide Polymorphism (SNP) is a genetic change affecting a single nucleotide that can occur within a person's DNA sequence. SNPs, which make up about 90% of all human genetic variation, occur every 100 to 300 bases along the 3-billion-base human genome. These can produce physical changes in people and scientists in the CRG are using a number of techniques that make it possible to better understand how SNPs may predispose people to disease and even influence their response to medicine.
|
Ajuts i beques
Gestió de sessions
Tornar
